USG genetyczne: zakres badania
Podczas USG genetycznego ocenie poddawana jest budowa płodu wraz ze wszystkimi jego narządami, ale głównym jego celem jest badanie przezierności fałdu karkowego oraz obecności kości nosowej. Fałd karkowy to niewielki zbiorniczek płynu umieszczony na karku płodu, który zanika na dalszym etapie rozwoju. Jego poszerzenie powyżej 2,5 mm może wskazywać na występowanie różnych chorób wywołanych aberracją chromosomową, takich jak zespół Downa, Edwardsa lub Turnera. Powiększony fałd karkowy może wskazywać także na występowanie chorób serca lub wrodzonych wad innych narządów.
Drugi ważny marker badany podczas USG genetycznego to opóźnione kostnienie kości nosowej. Występuje on u kilku procent zdrowych płodów, ale najczęściej wskazuje na występowanie schorzeń takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera.
Podczas badania USG oceniany jest także przepływ krwi w przewodzie żylnym oraz przez zastawkę trójdzielną, badanie takie wykonuje się z wykorzystaniem efektu Dopplera. Statystyki pokazują, że ok 80 % dzieci z nieprawidłowym przepływem krwi w przewodzie żylnym oraz ok 50 % z wadami zastawki trójdzielnej jest chora na zespół Downa. Markery te wykorzystywane są do jego wczesnego diagnozowania.
Poza markerami mającymi na celu wykrywanie wad genetycznych płodu podczas USG ocenia się także anatomię płodu, w tym budowę głowy, tułowia oraz kończyn, a także zdolności ruchowe. W trakcie USG badana jest również prędkość akcji serca dziecko z wyliczeniem dokładnej ilości uderzeń na minutę, a także długość pęcherza moczowego i kości szczękowej.
USG genetyczne: jak wygląda badanie?
USG genetyczne, tak samo jak pozostałe badania ultrasonograficzne przeprowadzane w trakcie ciąży, jest badaniem nieinwazyjnym. W trakcie wykonywania badania ciężarna kładzie się na łóżku, a lekarz umieszcza na jej brzuchu specjalny żel ułatwiający przechodzenie ultradźwięków i przesuwa głowicę ultrasonografu pod różnymi kątami. Na monitorze ultrasonografu pojawia się precyzyjny, trójwymiarowy obraz badanego płodu. Samo badanie jest bezbolesne i nie wymaga specjalnych przygotowań ze strony ciężarnej, trwa zazwyczaj kilkanaście do kilkudziesięciu minut.
USG genetyczne to bardzo ważne badanie w trakcie ciąży. Pozwala ono na wczesne wykrywanie wad genetycznych oraz wrodzonych wad serca i innych narządów. Ważne jest, aby wykonać je w zaufanym gabinecie ginekologicznym, pod okiem lekarza o odpowiednim doświadczeniu w jego przeprowadzaniu. Przykładem może być Specjalistyczne Centrum Medyczne ADAD w Warszawie, które zatrudnia wykwalifikowanych specjalistów i posiada nowoczesny, w pełni profesjonalny sprzęt ultrasonograficzny. Badanie w przychodni wykonuje specjalista ginekolog ultrasonolog, który posiada wieloletnie doświadczenie w interpretowaniu obrazów z USG genetycznego.