Udział w wydarzeniu dotąd potwierdziło ponad 200 chorych i ich rodziny.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest drugą, po mukowiscydozie, najczęściej występującą chorobą uwarunkowaną genetycznie. Statystycznie co 40 osoba w Polsce jest nosicielem tej choroby. Jedno na 20 tysięcy nowonarodzonych dzieci zachoruje na SMA, z czego około 50% z nich nie dożyje drugiego roku życia. Choroba ta jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i dzieci poniżej drugiego roku życia.
Rdzeniowy zanik mięśni objawia się najczęściej ograniczoną ruchomością, niemożnością samodzielnego siadania, podatnością na infekcje układu oddechowego, skoliozą oraz zaburzeniami układu krążenia. Mimo lat badań, lekarzom nadal nie udało się ustalić przyczyny występowania choroby. W tej chwili jedynymi dostępnymi metodami, które hamują, a nie leczą, SMA są fizjoterapia oraz zabiegi chirurgiczne, polegające na korygowaniu kręgosłupa. Badania naukowe potwierdziły, że inteligencja osób chorych na SMA jest dużo powyższej średniej. W tak dziwny sposób natura rekompensuje upośledzenie mięśni.
Ostatnie dziesięciolecie przyniosło przełom w rozumieniu genetycznej podstawy i mechanizmów choroby. Obecnie na świecie trwa bądź jest przygotowywanych kilka prób klinicznych nowatorskich leków opartych na technologii molekularnej. W Europie – w tym w Polsce – prowadzi się badanie substancji potencjalnie spowalniającej postęp choroby.
„Weekend ze SMA-kiem” jest ważnym wydarzeniem, które skupi lekarzy, fizjoterapeutów, trenerów i inne osoby specjalizujące się w temacie atrofii mięśni. Wśród gości ważnych gości wydarzenia warto wymienić Wicemarszałka Województwa Mazowieckiego, Krzysztofa Strzałkowskiego, Sekretarza Regionu Mazowieckiego PO RP, Marcina Kierwińskiego oraz Sekretarz Stanu i Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych, Jarosława Dudę.
Jest to pierwsze przedsięwzięcie na tak wielka skalę, odzew rodziców i specjalistów jest ogromny, przewyższający znacznie nasze oczekiwania. Pomysłodawcami, jesteśmy my, rodzice chorych dzieci – mówi Kamila Górniak, koordynator konferencji. Sama jestem mamą dziecka chorego na SMA. Kiedy otrzymałam diagnozę dotyczącą mojego synka, nie miałam do kogo zwrócić się o pomoc. Stąd pomysł organizacji „Weekendu ze SMA-kiem” oraz powstania Fundacji SMA. Chcemy głośno mówić o naszych problemach, ale również o niepełnosprawności jako takiej, a także pomagać tym, którzy nie wiedzą, jak poradzić sobie w takiej sytuacji. Naszym celem jest również poszerzanie wiedzy na temat SMA w Polsce.
W trakcie wydarzenie będzie można uczestniczyć w licznych wykładach prowadzonych przez ekspertów zajmujących się chorobą SMA, a jeden z wykładów „Rdzeniowy zanik mięśni: fakty, perspektywy, nadzieje” poprowadzi dr. Anna Łusakowska z Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. Uczestnicy spotkania będą mogli ponadto wziąć udział w panelu dyskusyjnym „Standardy leczenia chorób nerwowo-mięśniowych w Polsce i na świecie”, a pod koniec każdego z dni wydarzenia będzie można wziąć udział w pokazach filmowych, pracy psów asystujących oraz jazdy na wózkach. Zainteresowani będą mieli ponadto możliwość konsultacji ze specjalistami fizjoterapeutami.
Organizatorami wydarzenia są: Fundacja SMA, Fundacja Towarzystwa Przyjaciół Szalonego Wózkowicza oraz Fundacja Aktywnej Rehabilitacji.
Patronami i głównym sponsorem wydarzenia są: Hotel Sobienie Królewskie Golf & Country Club oraz Włodarzewska Development.
Więcej informacji na temat spotkania oraz harmonogram wydarzenia można znaleźć na stronie: www.konferencjasma.pl
Rejestracja na konferencję „Weekend ze SMA-kiem” odbywa się za pośrednictwem e-maila: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.